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La fibrose kystique est un exemple de maladie récessive. Cela signifie qu'une personne doit avoir une mutation dans les deux copies du gène CFTR pour avoir la mucoviscidose. Si quelqu'un a une mutation dans une seule copie du gène CFTR et que l'autre copie est normale, il ou elle n'a pas de mucoviscidose et est porteur de la mucoviscidose.
- Comment la fibrose kystique est héréditaire?
- Quel parent porte le gène de la fibrose kystique?
- FK fonctionne-t-il dans les familles?
- Quelle est la fréquence de port du gène de la fibrose kystique?
- Quel est le sexe de la fibrose kystique?
- Quelle est la personne la plus âgée atteinte de fibrose kystique?
Comment la fibrose kystique est héréditaire?
La fibrose kystique est héréditaire de manière autosomique récessive. Nos gènes viennent par paires, avec une copie héritée de chaque parent. Certains gènes contiennent des mutations et ne fonctionnent pas correctement. Une personne avec une copie non fonctionnelle du gène est un porteur.
Quel parent porte le gène de la fibrose kystique?
La fibrose kystique (FK) est une maladie génétique. Cela signifie qu'il est hérité. Un enfant naîtra atteint de la mucoviscidose uniquement s'il hérite d'un gène de la mucoviscidose de chaque parent. Une personne qui n'a qu'un seul gène de la mucoviscidose est appelée porteur de la mucoviscidose.
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La génétique de la fibrose kystique.
| L'origine ethnique | Risque de mutation de la mucoviscidose | Risque d'enfant atteint de mucoviscidose |
|---|---|---|
| Américain asiatique | 1 sur 90 | 1 sur 100 000 |
FK fonctionne-t-il dans les familles?
Un enfant ne peut hériter de la mucoviscidose que si les deux parents portent un gène de la mucoviscidose (c'est-à-dire que chaque parent est atteint de mucoviscidose ou est porteur) et que les deux parents transmettent le gène de la mucoviscidose à leur enfant. Les parents ne font rien pour causer la mucoviscidose chez leur enfant et ne savent généralement pas qu'ils sont porteurs d'un gène de la mucoviscidose..
Quelle est la fréquence de port du gène de la fibrose kystique?
On estime qu'environ 1 Américain sur 35 est porteur de la mutation du gène CFTR, ce qui signifie que plus de 10 millions d'Américains sont porteurs de la fibrose kystique..
Quel est le sexe de la fibrose kystique?
La fibrose kystique touche à la fois les hommes et les femmes; environ 30 000 personnes aux États-Unis ont été diagnostiquées avec la maladie. Le plus grand facteur de risque de fibrose kystique est les antécédents familiaux de la maladie, surtout si l'un des parents est un porteur connu.
Quelle est la personne la plus âgée atteinte de fibrose kystique?
La personne la plus âgée qui a reçu un diagnostic de mucoviscidose pour la première fois aux États-Unis avait 82 ans, 76 en Irlande et 79 au Royaume-Uni. Les personnes diagnostiquées après 50 ans ont tendance à avoir une longue histoire de rhumes, d'infections des sinus et de pneumonie. , douleurs à l'estomac, reflux acide et difficulté à prendre ou à maintenir du poids.
