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- Quelle est la fréquence de la galactosémie de Duarte?
- Comment la galactosémie est diagnostiquée?
- Quelles mutations causent la galactosémie?
- Quels sont les signes et symptômes de la galactosémie?
- Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte de galactosémie?
- La galactosémie est-elle la même chose que l'intolérance au lactose??
- Un bébé atteint de galactosémie peut-il allaiter?
- Que se passe-t-il si vous ne traitez pas la galactosémie?
- Les adultes peuvent-ils avoir une galactosémie?
- La galactosémie affecte-t-elle le cerveau?
- Comment la galactosémie provoque-t-elle un retard mental?
- La galactosémie est-elle héréditaire?
Quelle est la fréquence de la galactosémie de Duarte?
La galactosémie de Duarte (DG) est beaucoup plus fréquente que la galactosémie classique et on estime qu'elle touche près d'un nourrisson sur 4000 né aux États-Unis..
Comment la galactosémie est diagnostiquée?
La galactosémie est généralement diagnostiquée au moyen de tests effectués dans le cadre de programmes de dépistage néonatal. Un test sanguin détectera des niveaux élevés de galactose et de faibles niveaux d'activité enzymatique. Le sang est généralement prélevé en piquant le talon d'un bébé. Un test d'urine peut également être utilisé pour diagnostiquer cette condition.
Quelles mutations causent la galactosémie?
Des mutations dans les gènes GALT, GALK1 et GALE provoquent une galactosémie. Ces gènes fournissent des instructions pour fabriquer des enzymes essentielles au traitement du galactose obtenu à partir de l'alimentation. Ces enzymes décomposent le galactose en un autre sucre simple, du glucose et d'autres molécules que le corps peut stocker ou utiliser pour produire de l'énergie.
Quels sont les signes et symptômes de la galactosémie?
Les symptômes de la galactosémie sont:
- Des convulsions.
- Irritabilité.
- Léthargie.
- Mauvaise alimentation - le bébé refuse de manger du lait maternisé.
- Un faible gain de poids.
- Peau et blanc des yeux jaunes (jaunisse)
- Vomissement.
Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte de galactosémie?
Avec un régime restreint en galactose, les patients ont une espérance de vie normale. Cependant, les patients peuvent encore souffrir de complications à long terme telles que des problèmes de développement mental, des troubles de la parole, un hypogonadisme hypergonadotrophique et une diminution de la densité minérale osseuse (Bosch 2006).
La galactosémie est-elle la même chose que l'intolérance au lactose??
La galactosémie est-elle la même chose que l'intolérance au lactose ou au lait? Non, la galactosémie ne doit pas être confondue avec l'intolérance au lactose. Les personnes atteintes de galactosémie n'ont généralement aucun problème à digérer le lactose ou à absorber le galactose. Les problèmes surviennent après que le galactose est entré dans la circulation sanguine.
Un bébé atteint de galactosémie peut-il allaiter?
Il n'y a pas de remède pour la galactosémie classique; au lieu de cela, les enfants sont traités avec un régime spécial sans galactose dans lequel ils évitent autant que possible tout lait et produits contenant du lait pour le reste de leur vie. Cela comprend: le lait maternel.
Que se passe-t-il si vous ne traitez pas la galactosémie?
La plupart des enfants non traités meurent finalement d'une insuffisance hépatique. Les bébés survivants qui ne sont pas traités peuvent avoir des déficiences intellectuelles et d'autres dommages au cerveau et au système nerveux. Même avec un traitement adéquat, les personnes atteintes de galactosémie peuvent développer un ou plusieurs des symptômes suivants: Cataractes précoces.
Les adultes peuvent-ils avoir une galactosémie?
Les cataractes sont l'une des complications possibles de la galactosémie classique. Les cataractes sont principalement observées chez les nouveau-nés, mais peuvent également survenir chez les adultes. On pense que 10 à 30% des nouveau-nés atteints de galactosémie classique développent des cataractes au cours des premiers jours ou semaines de vie.
La galactosémie affecte-t-elle le cerveau?
La galactosémie signifie que trop de galactose s'accumule dans le sang. Cette accumulation de galactose peut entraîner de graves complications telles qu'une hypertrophie du foie, une insuffisance rénale, des cataractes oculaires ou des lésions cérébrales. S'il n'est pas traité, jusqu'à 75% des nourrissons atteints de galactosémie mourront.
Comment la galactosémie provoque-t-elle un retard mental?
Le retard mental parfois observé chez les enfants galactosémiques peut être causé par le taux élevé de galactose, le faible taux de glucose ou les deux. Il a été estimé qu'une intolérance héréditaire au galactose survient chez environ un nourrisson sur 18000.
La galactosémie est-elle héréditaire?
La galactosémie est héritée comme une maladie génétique autosomique récessive. La galactosémie classique et la galactosémie de variante clinique peuvent toutes deux entraîner des problèmes de santé potentiellement mortels à moins que le traitement ne soit commencé peu de temps après la naissance..
