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Étiologie et pathogenèse La galactosémie est un trouble héréditaire autosomique récessif du métabolisme du galactose. Elle est le plus souvent le résultat d'une activité déficiente de l'enzyme galactose 1-phosphate uridyltransférase; cela se produit avec une incidence de 1 naissance vivante sur 62 000.
- Comment la galactosémie est-elle causée?
- Quel effet métabolique provoque la galactosémie?
- Quels sont les principaux effets physiologiques de la galactosémie?
- Comment la galactosémie provoque-t-elle un retard mental?
- Un bébé atteint de galactosémie peut-il allaiter?
- La galactosémie peut-elle être guérie?
- Quels sont les types de galactosémie?
- Quels sont les symptômes de la galactosémie?
- La galactosémie affecte-t-elle le cerveau?
- Quels sont les effets de la galactosémie?
- La galactosémie est-elle la même chose que l'intolérance au lactose??
- Les adultes peuvent-ils avoir une galactosémie?
Comment la galactosémie est-elle causée?
Qu'est-ce qui cause la galactosémie? La galactosémie classique survient lorsqu'une enzyme appelée galactose-1-phosphate uridyltransférase (GALT) est absente ou non fonctionnelle. Cette enzyme hépatique est responsable de la décomposition du galactose (un sous-produit sucré du lactose présent dans le lait maternel, le lait de vache et d'autres produits laitiers) en glucose.
Quel effet métabolique provoque la galactosémie?
La galactosémie est un trouble héréditaire rare du métabolisme des glucides qui affecte la capacité du corps à convertir le galactose (un sucre contenu dans le lait, y compris le lait maternel) en glucose (un type de sucre différent).
Quels sont les principaux effets physiologiques de la galactosémie?
Les nourrissons atteints développent généralement des difficultés d'alimentation, un manque d'énergie (léthargie), une incapacité à prendre du poids et à grandir comme prévu (retard de croissance), un jaunissement de la peau et du blanc des yeux (jaunisse), des lésions hépatiques et des saignements anormaux..
Comment la galactosémie provoque-t-elle un retard mental?
Le retard mental parfois observé chez les enfants galactosémiques peut être causé par le taux élevé de galactose, le faible taux de glucose ou les deux. Il a été estimé qu'une intolérance héréditaire au galactose survient chez environ un nourrisson sur 18000.
Un bébé atteint de galactosémie peut-il allaiter?
Il n'y a pas de remède pour la galactosémie classique; au lieu de cela, les enfants sont traités avec un régime spécial sans galactose dans lequel ils évitent autant que possible tout lait et produits contenant du lait pour le reste de leur vie. Cela comprend: le lait maternel.
La galactosémie peut-elle être guérie?
Traitement. Le traitement le plus courant de la galactosémie est un régime pauvre en galactose. Cela signifie que le lait et les autres aliments contenant du lactose ou du galactose ne peuvent pas être consommés. Il n'y a pas de remède pour la galactosémie ou de médicaments approuvés pour remplacer les enzymes.
Quels sont les types de galactosémie?
Il existe trois principaux types de galactosémie:
- Classique (type I)
- Déficit en galactokinase (type II)
- Déficit en galactose épimérase (type III)
Quels sont les symptômes de la galactosémie?
Les symptômes de la galactosémie sont:
- Des convulsions.
- Irritabilité.
- Léthargie.
- Mauvaise alimentation - le bébé refuse de manger du lait maternisé.
- Un faible gain de poids.
- Peau et blanc des yeux jaunes (jaunisse)
- Vomissement.
La galactosémie affecte-t-elle le cerveau?
La galactosémie signifie que trop de galactose s'accumule dans le sang. Cette accumulation de galactose peut entraîner de graves complications telles qu'une hypertrophie du foie, une insuffisance rénale, des cataractes oculaires ou des lésions cérébrales. S'il n'est pas traité, jusqu'à 75% des nourrissons atteints de galactosémie mourront.
Quels sont les effets de la galactosémie?
L'excès de galactose dans le sang affecte de nombreuses parties du corps. Certains des organes qui peuvent être affectés comprennent le cerveau, les yeux, le foie et les reins. Les nourrissons atteints de galactosémie ont généralement de la diarrhée et des vomissements quelques jours après avoir bu du lait ou une préparation contenant du lactose.
La galactosémie est-elle la même chose que l'intolérance au lactose??
La galactosémie est-elle la même chose que l'intolérance au lactose ou au lait? Non, la galactosémie ne doit pas être confondue avec l'intolérance au lactose. Les personnes atteintes de galactosémie n'ont généralement aucun problème à digérer le lactose ou à absorber le galactose. Les problèmes surviennent après que le galactose est entré dans la circulation sanguine.
Les adultes peuvent-ils avoir une galactosémie?
Les cataractes sont l'une des complications possibles de la galactosémie classique. Les cataractes sont principalement observées chez les nouveau-nés, mais peuvent également survenir chez les adultes. On pense que 10 à 30% des nouveau-nés atteints de galactosémie classique développent des cataractes au cours des premiers jours ou semaines de vie.
