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- Quels sont les signes et symptômes de la galactosémie?
- Quelle est la galactosémie?
- Quels sont les types de galactosémie?
- Quelle est la carence enzymatique la plus courante qui cause la galactosémie?
- La galactosémie peut-elle disparaître?
- Que se passe-t-il si la galactosémie n'est pas traitée?
- Un bébé atteint de galactosémie peut-il allaiter?
- Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte de galactosémie?
- La galactosémie affecte-t-elle le cerveau?
- Les adultes peuvent-ils avoir une galactosémie?
- La galactosémie est-elle un handicap?
- Quel gène est affecté dans la galactosémie?
Quels sont les signes et symptômes de la galactosémie?
Les symptômes de la galactosémie sont:
- Des convulsions.
- Irritabilité.
- Léthargie.
- Mauvaise alimentation - le bébé refuse de manger du lait maternisé.
- Un faible gain de poids.
- Peau et blanc des yeux jaunes (jaunisse)
- Vomissement.
Quelle est la galactosémie?
Galactosémie signifie «galactose dans le sang». Les bébés atteints de cette maladie métabolique ne sont pas capables de métaboliser un certain type de sucre (galactose) présent principalement dans le lait maternel, le lait de vache et les produits laitiers.
Quels sont les types de galactosémie?
Il existe trois principaux types de galactosémie:
- Classique (type I)
- Déficit en galactokinase (type II)
- Déficit en galactose épimérase (type III)
Quelle est la carence enzymatique la plus courante qui cause la galactosémie?
Galactosémie classique (type 1) - le type le plus courant et le plus grave, causé par des mutations du gène GALT, et caractérisé par une carence complète d'une enzyme appelée galactose-1-phosphate uridyl transférase (GALT).
La galactosémie peut-elle disparaître?
Il n'y a pas de remède pour la galactosémie ou de médicaments approuvés pour remplacer les enzymes. Bien qu'un régime pauvre en galactose puisse prévenir ou réduire le risque de certaines complications, il ne peut pas les arrêter toutes..
Que se passe-t-il si la galactosémie n'est pas traitée?
La plupart des enfants non traités meurent finalement d'une insuffisance hépatique. Les bébés survivants qui ne sont pas traités peuvent avoir des déficiences intellectuelles et d'autres dommages au cerveau et au système nerveux. Même avec un traitement adéquat, les personnes atteintes de galactosémie peuvent développer un ou plusieurs des symptômes suivants: Cataractes précoces.
Un bébé atteint de galactosémie peut-il allaiter?
Il n'y a pas de remède pour la galactosémie classique; au lieu de cela, les enfants sont traités avec un régime spécial sans galactose dans lequel ils évitent autant que possible tout lait et produits contenant du lait pour le reste de leur vie. Cela comprend: le lait maternel.
Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte de galactosémie?
Avec un régime restreint en galactose, les patients ont une espérance de vie normale. Cependant, les patients peuvent encore souffrir de complications à long terme telles que des problèmes de développement mental, des troubles de la parole, un hypogonadisme hypergonadotrophique et une diminution de la densité minérale osseuse (Bosch 2006).
La galactosémie affecte-t-elle le cerveau?
La galactosémie signifie que trop de galactose s'accumule dans le sang. Cette accumulation de galactose peut entraîner de graves complications telles qu'une hypertrophie du foie, une insuffisance rénale, des cataractes oculaires ou des lésions cérébrales. S'il n'est pas traité, jusqu'à 75% des nourrissons atteints de galactosémie mourront.
Les adultes peuvent-ils avoir une galactosémie?
Les cataractes sont l'une des complications possibles de la galactosémie classique. Les cataractes sont principalement observées chez les nouveau-nés, mais peuvent également survenir chez les adultes. On pense que 10 à 30% des nouveau-nés atteints de galactosémie classique développent des cataractes au cours des premiers jours ou semaines de vie.
La galactosémie est-elle un handicap?
Les signes et symptômes de la galactosémie de type III varient de légers à graves et peuvent inclure des cataractes, un retard de croissance et de développement, une déficience intellectuelle, une maladie du foie et des problèmes rénaux..
Quel gène est affecté dans la galactosémie?
La galactosémie survient en raison de perturbations ou de modifications (mutations) du gène GALT entraînant une carence en enzyme GALT. Cela conduit à une accumulation anormale de produits chimiques liés au galactose dans divers organes du corps provoque les signes et symptômes et les signes physiques de la galactosémie.
