symptômes de galactosémie

Les symptômes de la galactosémie sont:

• Des convulsions.
• Irritabilité.
• Léthargie.
• Mauvaise alimentation - le bébé refuse de manger du lait maternisé.
• Un faible gain de poids.
• Peau et blanc des yeux jaunes (jaunisse)
• Vomissement.

1. Qu'est-ce qu'une galactosémie?
2. Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte de galactosémie?
3. Que se passe-t-il si vous souffrez de galactosémie?
4. Quels aliments devraient être évités avec la galactosémie?
5. La galactosémie peut-elle disparaître?
6. Comment testez-vous la galactosémie?
7. Quelle est la différence entre la galactosémie et l'intolérance au lactose?
8. La galactosémie peut-elle être détectée avant la naissance?
9. Pourquoi la galactosémie provoque-t-elle un retard mental?
10. Un bébé atteint de galactosémie peut-il allaiter?
11. Quels sont certains effets de la galactosémie non traitée?
12. La galactosémie est-elle héréditaire?

Qu'est-ce qu'une galactosémie?

La galactosémie est un trouble qui affecte la façon dont le corps traite un sucre simple appelé galactose. Une petite quantité de galactose est présente dans de nombreux aliments. Il fait principalement partie d'un sucre plus gros appelé lactose, que l'on trouve dans tous les produits laitiers et dans de nombreuses préparations pour nourrissons..

Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte de galactosémie?

Avec un régime restreint en galactose, les patients ont une espérance de vie normale. Cependant, les patients peuvent encore souffrir de complications à long terme telles que des problèmes de développement mental, des troubles de la parole, un hypogonadisme hypergonadotrophique et une diminution de la densité minérale osseuse (Bosch 2006).

Que se passe-t-il si vous souffrez de galactosémie?

Certains des organes qui peuvent être affectés comprennent le cerveau, les yeux, le foie et les reins. Les nourrissons atteints de galactosémie ont généralement de la diarrhée et des vomissements quelques jours après avoir bu du lait ou une préparation contenant du lactose. Certains des autres effets précoces de la galactosémie non traitée comprennent: le fait de ne pas prendre du poids ou de grossir.

Quels aliments devraient être évités avec la galactosémie?

Une personne atteinte de galactosémie doit éviter les aliments contenant du lait et tous les produits laitiers, tels que:

• Lait de vache.
• Beurre.
• Yaourt.
• Du fromage.
• Glace.

La galactosémie peut-elle disparaître?

Il n'y a pas de remède pour la galactosémie ou de médicaments approuvés pour remplacer les enzymes. Bien qu'un régime pauvre en galactose puisse prévenir ou réduire le risque de certaines complications, il ne peut pas les arrêter toutes..

Comment testez-vous la galactosémie?

Les tests génétiques de la galactosémie peuvent être effectués sur un échantillon de CVS ou de liquide amniotique. Ce test évalue la probabilité que le trouble soit présent chez un fœtus. Des tests génétiques sont utilisés après la naissance pour déterminer le type exact de mutation du gène GALT chez un nourrisson qui a une déficience enzymatique GALT confirmée.

Quelle est la différence entre la galactosémie et l'intolérance au lactose?

Les personnes atteintes de galactosémie n'ont généralement aucun problème à digérer le lactose ou à absorber le galactose. Les problèmes surviennent après que le galactose est entré dans la circulation sanguine. Les personnes intolérantes au lactose doivent éviter de grandes quantités de lactose dans les aliments, mais peuvent généralement encore digérer et métaboliser le galactose..

La galactosémie peut-elle être détectée avant la naissance?

Le dépistage prénatal de la galactosémie peut être effectué dès 15 à 16 semaines de grossesse. Un conseil génétique pour discuter plus en détail des avantages des options de test prénatal est recommandé. Les frères et sœurs non affectés d'un enfant atteint de galactosémie ont 2/3 de chances d'être porteurs.

Pourquoi la galactosémie provoque-t-elle un retard mental?

Le retard mental parfois observé chez les enfants galactosémiques peut être causé par le taux élevé de galactose, le faible taux de glucose ou les deux. Il a été estimé que l'intolérance héréditaire au galactose survient chez environ un nourrisson sur 18000.

Un bébé atteint de galactosémie peut-il allaiter?

Il n'y a pas de remède pour la galactosémie classique; au lieu de cela, les enfants sont traités avec un régime spécial sans galactose dans lequel ils évitent autant que possible tout lait et produits contenant du lait pour le reste de leur vie. Cela comprend: le lait maternel.

Quels sont certains effets de la galactosémie non traitée?

Une galactosémie non traitée peut entraîner une mort rapide et inattendue en raison d'une infection qui envahit le sang. Les nourrissons atteints de galactosémie non traitée peuvent également développer des lésions cérébrales, une maladie du foie et des cataractes. Chaque enfant atteint de galactosémie est différent, le résultat ne sera donc pas le même pour tous les enfants.

La galactosémie est-elle héréditaire?

La galactosémie est héritée comme une maladie génétique autosomique récessive. La galactosémie classique et la galactosémie de variante clinique peuvent toutes deux entraîner des problèmes de santé potentiellement mortels à moins que le traitement ne soit commencé peu de temps après la naissance..