quelle est la fréquence de la fibrose kystique

Plus de 30 000 personnes vivent avec la fibrose kystique (plus de 70 000 dans le monde). Environ 1 000 nouveaux cas de mucoviscidose sont diagnostiqués chaque année. Plus de 75 pour cent des personnes atteintes de mucoviscidose reçoivent un diagnostic à l'âge de 2 ans. Plus de la moitié de la population fibro-kystique est âgée de 18 ans ou plus.

1. Quel pourcentage de la population est atteint de fibrose kystique?
2. Quelle est la fréquence de la fibrose kystique dans la population générale?
3. Qui est le plus à risque de fibrose kystique?
4. Où la fibrose kystique est-elle la plus courante??
5. Pouvez-vous contracter la fibrose kystique à tout âge?
6. Les personnes atteintes de mucoviscidose peuvent-elles avoir des enfants?
7. Quelle est l'espérance de vie de la fibrose kystique?
8. Pouvez-vous contracter la fibrose kystique sans antécédents familiaux?
9. Pouvez-vous avoir la mucoviscidose et ne pas savoir?
10. Ce qui déclenche la fibrose kystique?
11. À quel âge la fibrose kystique est-elle diagnostiquée??
12. Pouvez-vous sortir de la fibrose kystique?

Quel pourcentage de la population est atteint de fibrose kystique?

Environ 30 000 personnes aux États-Unis sont atteintes de fibrose kystique. La maladie touche environ 1 nouveau-né blanc sur 2 500 à 3 500. Ce n'est pas aussi courant dans d'autres groupes ethniques. Elle affecte environ 1 Afro-Américain sur 17 000 et 1 Américain d'origine asiatique sur 100 000.

Quelle est la fréquence de la fibrose kystique dans la population générale?

La fibrose kystique est une maladie génétique courante au sein de la population blanche aux États-Unis. La maladie survient chez 1 nouveau-né blanc sur 2 500 à 3 500. La fibrose kystique est moins courante dans d'autres groupes ethniques, touchant environ 1 Afro-Américain sur 17 000 et 1 Américain d'origine asiatique sur 31 000.

Qui est le plus à risque de fibrose kystique?

Une personne présente un risque plus élevé de fibrose kystique si l'un des parents ou les deux sont porteurs d'un gène CFTR muté ou s'ils sont atteints de fibrose kystique. Une personne est également plus à risque si un frère ou une sœur, un demi-frère ou un cousin germain est atteint de fibrose kystique.

Où la fibrose kystique est-elle la plus courante??

Le gène de la fibrose kystique est le plus courant chez les Caucasiens d'origine nord-européenne. La maladie survient le plus fréquemment chez ces personnes, mais peut survenir dans n'importe quelle population ethnique. Les parents peuvent être testés pour voir s'ils sont porteurs; cependant, il n'est pas possible d'identifier toutes les personnes porteuses d'un gène de la fibrose kystique.

Pouvez-vous contracter la fibrose kystique à tout âge?

Alors que la plupart des patients atteints de fibrose kystique sont diagnostiqués à l'âge de deux ans, d'autres le sont à l'âge adulte. Il est important de reconnaître qu'il existe plus de 1800 mutations dans le gène de la fibrose kystique, ce qui peut compliquer le diagnostic.

Les personnes atteintes de mucoviscidose peuvent-elles avoir des enfants?

Les femmes atteintes de mucoviscidose ont une glaire cervicale plus épaisse et peuvent avoir des problèmes d'ovulation en raison d'une mauvaise nutrition. Cependant, la majorité des femmes atteintes de mucoviscidose sont fertiles et peuvent devenir enceintes si une contraception appropriée n'est pas utilisée.

Quelle est l'espérance de vie de la fibrose kystique?

L'espérance de vie moyenne d'une personne atteinte de fibrose kystique aux États-Unis est d'environ 37,5 ans et beaucoup vivent beaucoup plus longtemps. Cependant, ce chiffre augmente constamment à mesure que les chercheurs découvrent de nouveaux traitements et médicaments.

Pouvez-vous contracter la fibrose kystique sans antécédents familiaux?

Mes enfants peuvent-ils avoir la FK même si elle ne fait pas partie de ma famille? Oui. En fait, la plupart des couples qui ont un enfant atteint de mucoviscidose n'ont pas d'antécédents familiaux de fibrose kystique et sont surpris d'apprendre qu'ils sont porteurs d'une mutation du gène CFTR, qui cause la maladie..

Pouvez-vous avoir la mucoviscidose et ne pas savoir?

Les personnes qui ne sont diagnostiquées qu'à l'âge adulte ont généralement une maladie plus bénigne et sont plus susceptibles de présenter des symptômes atypiques, tels que des épisodes récurrents d'un pancréas enflammé (pancréatite), une infertilité et une pneumonie récurrente. Les personnes atteintes de fibrose kystique ont un niveau de sel plus élevé que la normale dans leur sueur.

Ce qui déclenche la fibrose kystique?

La mucoviscidose est causée par un changement, ou une mutation, d'un gène appelé CFTR (régulateur de conductance transmembranaire de la fibrose kystique). Ce gène contrôle le flux de sel et de fluides dans et hors de vos cellules. Si le gène CFTR ne fonctionne pas comme il le devrait, un mucus collant s'accumule dans votre corps.

À quel âge la fibrose kystique est-elle diagnostiquée??

La plupart des enfants sont maintenant dépistés pour la FK à la naissance grâce au dépistage néonatal et la majorité sont diagnostiqués à l'âge de 2 ans. Cependant, certaines personnes atteintes de FK sont diagnostiquées comme des adultes. Un médecin qui voit les symptômes de la mucoviscidose ordonnera un test de sueur et un test génétique pour confirmer le diagnostic.

Pouvez-vous sortir de la fibrose kystique?

Photographie de Marc Pagani. Avant les années 1950, il était rare qu'un bébé né avec la fibrose kystique (FK) survive jusqu'à plus de 5 ou 6 ans. En 1962, la survie médiane était d'environ 10 ans, avec peu de survivants jusqu'à l'adolescence, selon les National Institutes of Health..