comment la fibrose kystique est-elle héréditaire?

La fibrose kystique est héréditaire de manière autosomique récessive. Nos gènes viennent par paires, avec une copie héritée de chaque parent. Certains gènes contiennent des mutations et ne fonctionnent pas correctement. Une personne avec une copie non fonctionnelle du gène est un porteur.

1. Comment une personne hérite-t-elle de la fibrose kystique?
2. Quel parent porte le gène de la fibrose kystique?
3. Un enfant peut-il être atteint de fibrose kystique si un seul parent est porteur?
4. Pouvez-vous contracter la fibrose kystique sans antécédents familiaux?
5. Quelle est l'espérance de vie de la fibrose kystique?
6. Pouvez-vous contracter la fibrose kystique à tout âge?
7. À quel âge la fibrose kystique est-elle généralement diagnostiquée??
8. Comment un enfant peut-il avoir la fibrose kystique alors que les parents ne?
9. Quelle est la personne la plus âgée atteinte de fibrose kystique?
10. Quelles sont les chances d'être porteur de la fibrose kystique?
11. Une personne atteinte de fibrose kystique peut-elle avoir un enfant?
12. Quelle est la fréquence d'être porteur de la fibrose kystique?

Comment une personne hérite-t-elle de la fibrose kystique?

La fibrose kystique est une maladie génétique. Les personnes atteintes de mucoviscidose ont hérité de deux copies du gène défectueux de la mucoviscidose - une copie de chaque parent. Les deux parents doivent avoir au moins une copie du gène défectueux. Les personnes qui n'ont qu'une seule copie du gène défectueux de la mucoviscidose sont appelées porteurs, mais elles ne sont pas atteintes de la maladie.

Quel parent porte le gène de la fibrose kystique?

La fibrose kystique (FK) est une maladie génétique. Cela signifie qu'il est hérité. Un enfant naîtra atteint de la mucoviscidose uniquement s'il hérite d'un gène de la mucoviscidose de chaque parent. Une personne qui n'a qu'un seul gène de la mucoviscidose est appelée porteur de la mucoviscidose.
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La génétique de la fibrose kystique.

Un enfant peut-il être atteint de fibrose kystique si un seul parent est porteur?

Si un seul parent est porteur d'un gène défectueux de la mucoviscidose, l'enfant n'aura pas de mucoviscidose. Mais il y a une chance de 50% (1 sur 2) que l'enfant soit porteur des FC. Si les deux parents sont porteurs, il y a 25% (1 sur 4) de chances que l'enfant ait la mucoviscidose et 50% de chances que l'enfant soit porteur..

Pouvez-vous contracter la fibrose kystique sans antécédents familiaux?

Mes enfants peuvent-ils avoir la mucoviscidose même si elle ne fait pas partie de ma famille? Oui. En fait, la plupart des couples qui ont un enfant atteint de mucoviscidose n'ont pas d'antécédents familiaux de fibrose kystique et sont surpris d'apprendre qu'ils sont porteurs d'une mutation du gène CFTR, qui cause la maladie..

Quelle est l'espérance de vie de la fibrose kystique?

L'espérance de vie moyenne d'une personne atteinte de fibrose kystique aux États-Unis est d'environ 37,5 ans et beaucoup vivent beaucoup plus longtemps. Cependant, ce chiffre augmente constamment à mesure que les chercheurs découvrent de nouveaux traitements et médicaments.

Pouvez-vous contracter la fibrose kystique à tout âge?

Alors que la plupart des patients atteints de fibrose kystique sont diagnostiqués à l'âge de deux ans, d'autres le sont à l'âge adulte. Il est important de reconnaître qu'il existe plus de 1800 mutations dans le gène de la fibrose kystique, ce qui peut compliquer le diagnostic.

À quel âge la fibrose kystique est-elle généralement diagnostiquée??

La plupart des enfants subissent maintenant un dépistage de la mucoviscidose à la naissance par le biais du dépistage néonatal et la majorité sont diagnostiqués à l'âge de 2 ans. Cependant, certaines personnes atteintes de mucoviscidose sont diagnostiquées comme des adultes. Un médecin qui voit les symptômes de la mucoviscidose ordonnera un test de sueur et un test génétique pour confirmer le diagnostic.

Comment un enfant peut-il avoir la fibrose kystique alors que les parents ne?

Certains gènes contiennent des mutations et ne fonctionnent pas correctement. Une personne avec une copie non fonctionnelle du gène est un porteur. Les porteurs de la mucoviscidose ne présentent aucun symptôme, mais peuvent transmettre le gène qui ne fonctionne pas à leurs enfants. Une personne doit hériter de deux gènes FK qui ne fonctionnent pas - un de chaque parent - pour avoir la FK.

Quelle est la personne la plus âgée atteinte de fibrose kystique?

La personne la plus âgée diagnostiquée avec la mucoviscidose pour la première fois aux États-Unis avait 82 ans, en Irlande 76 ans et au Royaume-Uni 79 ans. , douleurs à l'estomac, reflux acide et difficulté à prendre ou à maintenir du poids.

Quelles sont les chances d'être porteur de la fibrose kystique?

Chaque fois que deux porteurs de FK ont un enfant, les chances sont: 25 pour cent (1 sur 4) l'enfant sera atteint de FK. 50 pour cent (1 sur 2) l'enfant sera porteur mais n'aura pas de mucoviscidose. 25 pour cent (1 sur 4) l'enfant ne sera pas porteur du gène et n'aura pas de mucoviscidose.

Une personne atteinte de fibrose kystique peut-elle avoir un enfant?

Bien que 97 à 98% des hommes atteints de fibrose kystique soient stériles, ils peuvent toujours profiter d'une vie sexuelle normale et saine et avoir des enfants biologiques à l'aide de la technologie de procréation assistée (TAR)..

Quelle est la fréquence d'être porteur de la fibrose kystique?

On estime qu'environ 1 Américain sur 35 est porteur de la mutation du gène CFTR, ce qui signifie que plus de 10 millions d'Américains sont porteurs de la fibrose kystique..