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Il n'y a pas de remède, mais la chirurgie du crâne et du visage (craniofacial) peut améliorer la parole et réduire certaines des anomalies craniofaciales les plus graves. Le syndrome de Treacher Collins est également connu sous le nom de dysostose mandibulofaciale ou syndrome de Franceschetti.
- Combien de temps une personne vit-elle avec le syndrome de Treacher Collins??
- Quelles sont les causes du syndrome de Treacher Collins?
- Le syndrome de Treacher Collins est-il un handicap??
- Quelle est la chance de contracter le syndrome de Treacher Collins?
- Qui a été la première personne à avoir contracté le syndrome de Treacher Collins?
- Quelles difficultés une personne atteinte du syndrome de Treacher Collins peut-elle avoir?
- Le syndrome de Treacher Collins est-il plus fréquent chez les hommes ou les femmes??
- Quelles sont les causes du syndrome de Treacher Collins chez les enfants?
- À quoi ressemble la vie avec le syndrome de Treacher Collins?
- August Pullman est-il une vraie personne?
- Quand le syndrome de Treacher Collins peut-il être détecté??
- Comment le TCS est-il hérité??
Combien de temps une personne vit-elle avec le syndrome de Treacher Collins??
| Syndrome de Treacher Collins | |
|---|---|
| Diagnostic différentiel | Syndrome de Nager, syndrome de Miller, microsomie hémifaciale |
| Traitement | Chirurgie reconstructive, prothèses auditives, orthophonie |
| Pronostic | Espérance de vie généralement normale |
| La fréquence | 1 personne sur 50000 |
Quelles sont les causes du syndrome de Treacher Collins?
La plupart des enfants ont une perte auditive de 40% dans chaque oreille en raison d'anomalies de l'oreille externe et moyenne, qui conduisent le son vers les terminaisons nerveuses. Les yeux ont tendance à se dessécher, ce qui peut entraîner une infection. Certains enfants ont des pouces anormalement petits ou absents. La fente palatine survient souvent avec le syndrome de Treacher Collins.
Le syndrome de Treacher Collins est-il un handicap??
Le syndrome de Treacher Collins est la principale cause de dysostose mandibulofaciale et est due à des mutations du gène TCOF1. Habituellement, les patients atteints du syndrome de Treacher Collins ne présentent pas de déficience intellectuelle.
Quelle est la chance de contracter le syndrome de Treacher Collins?
La condition est également appelée dysostose mandibulofaciale et syndrome de Franceschetti-Zwalen-Klein. Le syndrome de Treacher Collins touche environ 1 nouveau-né sur 50000 dans le monde.
Qui a été la première personne à avoir contracté le syndrome de Treacher Collins?
Thomson a été le premier à faire référence à ce syndrome en 1846. En 1900, le Dr E Treacher Collins, un ophtalmologiste britannique, a décrit deux enfants qui avaient de très petites pommettes et des entailles dans leurs paupières inférieures. Par conséquent, la condition tire son nom de lui.
Quelles difficultés une personne atteinte du syndrome de Treacher Collins peut-elle avoir?
Un enfant avec TCS peut avoir une apnée du sommeil et / ou une perte auditive conductrice; la perte de la fonction auditive peut nécessiter une ressource pour fournir des prothèses auditives aux enfants. Certaines personnes peuvent être gravement touchées et développer des problèmes respiratoires potentiellement mortels (apnée infantile).
Le syndrome de Treacher Collins est-il plus fréquent chez les hommes ou les femmes??
Le syndrome de Treacher Collins est une maladie congénitale rare qui survient chez 1 nouveau-né sur 10000 dans un rapport homme / femme de 1: 1.
Quelles sont les causes du syndrome de Treacher Collins chez les enfants?
Quelles sont les causes du syndrome de Treacher Collins? Presque tous les enfants atteints de TCS ont une mutation (changement) dans l'un des trois gènes qui contrôlent la croissance osseuse dans et autour du visage. La mutation provoque un changement dans la croissance d'un bébé très tôt dans la grossesse. Pour quelques personnes atteintes de TCS, le gène à l'origine du problème n'est pas connu.
À quoi ressemble la vie avec le syndrome de Treacher Collins?
Habituellement, les personnes atteintes du syndrome de Treacher Collins deviennent des adultes fonctionnels avec une intelligence normale. Avec une bonne gestion, l'espérance de vie est à peu près la même que dans la population générale. Dans certains cas, le pronostic dépend des symptômes spécifiques et de la gravité de la personne affectée.
August Pullman est-il une vraie personne?
«Wonder» raconte l'histoire du personnage de fiction Auggie Pullman, âgé de 10 ans, né avec une différence faciale - un peu comme Treacher Collins. Bien que «Wonder» ne soit pas basé sur de vraies personnes, son auteur R.J. ... Palacio a commencé à écrire avec l'espoir que son histoire pourrait inspirer les parents et les enfants.
Quand le syndrome de Treacher Collins peut-il être détecté??
Le plus souvent, le pédiatre de votre bébé diagnostique le syndrome de Treacher Collins en examinant physiquement votre bébé après la naissance. Des tests supplémentaires pour établir un diagnostic précis comprennent: des radiographies de la tête et du visage pour vérifier le développement anormal du visage.
Comment le TCS est-il hérité??
Le TCS est hérité selon un modèle autosomique dominant. Cela signifie que l'héritage d'une mutation génétique suffit pour qu'un individu soit affecté et montre des signes de TCS. La mutation peut être héritée d'un parent affecté ou elle peut survenir toute neuve (de novo) chez un enfant affecté.
