espérance de vie du syndrome de Treacher Collins

Le TCS touche environ une personne sur 50 000. Le syndrome porte le nom d'Edward Treacher Collins, un chirurgien et ophtalmologiste anglais, qui en a décrit les traits essentiels en 1900..
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1. Combien de temps vivez-vous avec le syndrome de Treacher Collins?
2. Le syndrome de Treacher Collins met-il la vie en danger??
3. Peut-on prévenir le syndrome de Treacher Collins??
4. Le syndrome de Treacher Collins peut-il être détecté avant la naissance?
5. Qui a été la première personne à avoir contracté le syndrome de Treacher Collins?
6. Le syndrome de Treacher Collins est-il commun?
7. Le syndrome de Treacher Collins est-il un handicap??
8. Le syndrome de Treacher Collins est-il plus fréquent chez les hommes ou les femmes??
9. Comment le syndrome de Treacher Collins est-il causé?
10. Comment le TCS est-il hérité??
11. Quelle maladie a Wonder Boy?
12. Le syndrome de Treacher Collins est-il contagieux??

Combien de temps vivez-vous avec le syndrome de Treacher Collins?

Pronostic. Habituellement, les personnes atteintes du syndrome de Treacher Collins deviennent des adultes fonctionnels avec une intelligence normale. Avec une bonne gestion, l'espérance de vie est à peu près la même que dans la population générale.

Le syndrome de Treacher Collins met-il la vie en danger??

Dans les cas graves, le sous-développement des os du visage peut restreindre les voies respiratoires d'un nourrisson affecté, provoquant des problèmes respiratoires potentiellement mortels..

Peut-on prévenir le syndrome de Treacher Collins??

Le syndrome de Treacher Collins est hérité ou causé par un nouveau changement dans un gène au moment de la conception. Il n'y a pas de remède, mais la chirurgie du crâne et du visage (craniofacial) peut améliorer la parole et réduire certaines des anomalies craniofaciales les plus graves..

Le syndrome de Treacher Collins peut-il être détecté avant la naissance?

Rarement, le syndrome de Treacher Collins est diagnostiqué avant la naissance d'un bébé si les traits anormaux du visage sont observés lors d'une échographie..

Qui a été la première personne à avoir contracté le syndrome de Treacher Collins?

Thomson a été le premier à faire référence à ce syndrome en 1846. En 1900, le Dr E Treacher Collins, un ophtalmologiste britannique, a décrit deux enfants qui avaient de très petites pommettes et des entailles dans leurs paupières inférieures. Par conséquent, la condition tire son nom de lui.

Le syndrome de Treacher Collins est-il commun?

Quelle est la fréquence de ce syndrome? Treacher Collins affecte environ 1 personne sur 50000.

Le syndrome de Treacher Collins est-il un handicap??

Le syndrome de Treacher Collins est la principale cause de dysostose mandibulofaciale et est due à des mutations du gène TCOF1. Habituellement, les patients atteints du syndrome de Treacher Collins ne présentent pas de déficience intellectuelle.

Le syndrome de Treacher Collins est-il plus fréquent chez les hommes ou les femmes??

Le syndrome de Treacher Collins est une maladie congénitale rare qui survient chez 1 nouveau-né sur 10000 dans un rapport homme / femme de 1: 1.

Comment le syndrome de Treacher Collins est-il causé?

Quelles sont les causes du syndrome de Treacher-Collins? Le syndrome de Treacher-Collins est une maladie génétique, causée par une mutation (changement) sur un gène spécifique. La recherche a identifié trois gènes affectés: TCOF1 qui est le gène muté le plus commun ainsi que les gènes POLR1C et POLR1D.

Comment le TCS est-il hérité??

Le TCS est hérité selon un modèle autosomique dominant. Cela signifie qu'il suffit d'hériter d'une mutation génique pour qu'un individu soit affecté et montre des signes de TCS. La mutation peut être héritée d'un parent affecté ou elle peut survenir toute neuve (de novo) chez un enfant affecté.

Quelle maladie a Wonder Boy?

Auggie est le garçon fictif du roman pour enfants «Wonder», qui raconte sa première année dramatique et émouvante à Beecher Prep. Il était auparavant scolarisé à la maison car il a subi plusieurs chirurgies pour une affection faciale rare appelée syndrome de Treacher Collins, compliquée par un autre syndrome..

Le syndrome de Treacher Collins est-il contagieux??

La condition peut être transmise à travers les familles (héritée). Cependant, la plupart du temps, il n'y a pas d'autre membre de la famille touché. Cette condition peut varier en gravité d'une génération à l'autre et d'une personne à l'autre.