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La maladie de Niemann-Pick de type C (NPC) est une maladie génétique progressive rare caractérisée par une incapacité du corps à transporter le cholestérol et d'autres corps gras (lipides) à l'intérieur des cellules. Cela conduit à une accumulation anormale de ces substances dans divers tissus du corps, y compris les tissus cérébraux.
- La maladie de Niemann-Pick est-elle génétique?
- Qu'est-ce que Niemann-Pick Type A?
- Quelles sont les causes de Niemann-Pick Type C?
- Existe-t-il un remède pour la maladie de Niemann-Pick?
- Comment diagnostique-t-on la maladie de Niemann-Pick??
- Quels sont les symptômes de la maladie de Niemann-Pick de type A?
- Quel est le syndrome de Bloom?
- Quelle est la fréquence de la maladie de Niemann-Pick?
- Quelle est la maladie de Fabry?
- Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte de la maladie de Pick?
- À quelle vitesse la maladie de Pick progresse-t-elle?
- Quel est le syndrome de Hunter?
La maladie de Niemann-Pick est-elle génétique?
Niemann-Pick de type C est une maladie héréditaire rare. Les mutations génétiques de ce type entraînent une accumulation de cholestérol et d'autres graisses dans le foie, la rate ou les poumons. Le cerveau finit aussi par être affecté.
Qu'est-ce que Niemann-Pick Type A?
La maladie de Niemann-Pick de type A apparaît pendant la petite enfance et se caractérise par une hypertrophie du foie et de la rate (hépatosplénomégalie), une incapacité à prendre du poids et à grandir au rythme attendu (retard de croissance) et une détérioration progressive du système nerveux..
Quelles sont les causes de Niemann-Pick Type C?
La maladie de Niemann-Pick de type C est causée par une mutation des gènes NPC1 ou NPC2, qui fournissent des instructions pour la production de protéines spéciales dans les lysosomes responsables du mouvement du cholestérol et d'autres graisses.
Existe-t-il un remède pour la maladie de Niemann-Pick?
Il n'existe actuellement aucun remède contre la maladie de Niemann-Pick. Le traitement est de soutien. Les enfants meurent généralement d'une infection ou d'une perte neurologique progressive.
Comment diagnostique-t-on la maladie de Niemann-Pick??
L'échographie peut détecter une hypertrophie du foie et de la rate causée par le type C. Et une amniocentèse ou un prélèvement de villosités choriales peut être utilisé pour confirmer un diagnostic de Niemann-Pick.
Quels sont les symptômes de la maladie de Niemann-Pick de type A?
Les signes et symptômes de la forme de type A de la maladie de Niemann-Pick sont présents au cours des premiers mois de la vie et comprennent: un gonflement de l'abdomen dû à une hypertrophie du foie et de la rate, qui survient généralement vers l'âge de 3 à 6 mois. des ganglions lymphatiques enflés. une tache rouge cerise à l'intérieur de l'œil.
Quel est le syndrome de Bloom?
Le syndrome de Bloom (BSyn) est une maladie génétique rare caractérisée par une petite taille; une éruption cutanée rouge sensible au soleil qui se produit principalement sur le nez et les joues; déficit immunitaire léger avec une sensibilité accrue aux infections; résistance à l'insuline qui ressemble au diabète de type 2; et surtout, une augmentation marquée ...
Quelle est la fréquence de la maladie de Niemann-Pick?
L'incidence au sein de la population ashkénaze est d'environ 1 personne sur 40 000. On estime que les types combinés de maladies de Niemann-Pick C1 et C2 affectent 1 personne sur 150 000; cependant, le type C1 est de loin le type le plus courant, représentant 95% des cas.
Quelle est la maladie de Fabry?
La maladie de Fabry est une maladie héréditaire qui résulte de l'accumulation d'un type particulier de graisse, appelée globotriaosylcéramide, dans les cellules du corps. À partir de l'enfance, cette accumulation provoque des signes et des symptômes qui affectent de nombreuses parties du corps.
Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte de la maladie de Pick?
L'espérance de vie moyenne à partir de l'apparition des symptômes est d'environ huit à neuf ans, 2 bien que certaines personnes puissent vivre environ 20 ans avec la maladie. Comme pour toute démence, cela peut être une maladie difficile pour les soignants, ainsi que pour ceux qui en souffrent..
À quelle vitesse la maladie de Pick progresse-t-elle?
Bien que certains cas évoluent lentement, la maladie de Pick évolue généralement plus rapidement que la MA, ne prenant en moyenne que quatre à six ans entre le diagnostic et le décès. Les patients présentant des changements de comportement ont tendance à suivre une évolution plus rapide.
Quel est le syndrome de Hunter?
Le syndrome de Hunter est une maladie génétique héréditaire très rare causée par une enzyme manquante ou défectueuse. Dans le syndrome de Hunter, le corps n'a pas assez de l'enzyme iduronate 2-sulfatase.
