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Symptômes de la PKU
- difficultés de comportement telles que des crises de colère fréquentes et des épisodes d'automutilation.
- une peau, des cheveux et des yeux plus clairs que les frères et sœurs qui n'en ont pas (la phénylalanine est impliquée dans la production de mélanine par le corps, le pigment responsable de la couleur de la peau et des cheveux)
- eczéma.
- être malade à répétition.
- Comment la phénylcétonurie affecte-t-elle le corps?
- Quels sont les symptômes de la phénylcétonurie si elle n'est pas traitée?
- Comment diagnostique-t-on la phénylcétonurie?
- Quand les symptômes PKU commencent-ils?
- Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte de phénylcétonurie?
- Quels sont les effets secondaires de la phénylalanine?
- Qui est le plus susceptible de contracter la PKU?
- Quels aliments une personne atteinte de phénylcétonurie peut-elle manger?
- Que se passe-t-il lorsque la phénylalanine s'accumule dans le corps?
- Qu'est-ce qui déclenche la phénylcétonurie?
- Pouvez-vous développer une phénylcétonurie plus tard dans la vie?
- Comment se transmet la phénylcétonurie?
Comment la phénylcétonurie affecte-t-elle le corps?
La phénylcétonurie (PKU) est un trouble traitable qui affecte la façon dont le corps traite les protéines. Les enfants atteints de PKU ne peuvent pas utiliser une partie de la protéine appelée phénylalanine. Si elle n'est pas traitée, la phénylalanine s'accumule dans la circulation sanguine et provoque des lésions cérébrales.
Quels sont les symptômes de la phénylcétonurie si elle n'est pas traitée?
Une PKU non traitée peut conduire à:
- Lésions cérébrales irréversibles et déficience intellectuelle marquée dès les premiers mois de la vie.
- Problèmes neurologiques tels que convulsions et tremblements.
- Problèmes comportementaux, émotionnels et sociaux chez les enfants plus âgés et les adultes.
- Principaux problèmes de santé et de développement.
Comment diagnostique-t-on la phénylcétonurie?
La PKU peut être facilement détectée avec un simple test sanguin. Tous les États des États-Unis exigent un test de dépistage PKU pour tous les nouveau-nés dans le cadre du panel de dépistage des nouveau-nés. Le test se fait généralement en prélevant quelques gouttes de sang du bébé avant que le bébé ne quitte l'hôpital.
Quand les symptômes PKU commencent-ils?
Différentes formes de phénylcétonurie varient dans la gravité de leurs signes. La phénylcétonurie classique (PCU) est la forme la plus sévère. Les bébés atteints de PKU semblent généralement en bonne santé à la naissance. Les signes de PKU commencent à apparaître vers l'âge de six mois.
Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte de phénylcétonurie?
La PKU ne raccourcit pas l'espérance de vie, avec ou sans traitement. Le dépistage néonatal de la PKU est requis dans les 50 États. La PKU est généralement identifiée par le dépistage néonatal. Les perspectives d'un enfant sont très bonnes s'il suit strictement le régime.
Quels sont les effets secondaires de la phénylalanine?
La phénylalanine peut provoquer des déficiences intellectuelles, des lésions cérébrales, des convulsions et d'autres problèmes chez les personnes atteintes de PCU. La phénylalanine est naturellement présente dans de nombreux aliments riches en protéines, tels que le lait, les œufs et la viande. La phénylalanine est également vendue comme complément alimentaire.
Qui est le plus susceptible de contracter la PKU?
Aux États-Unis, la PKU est la plus courante chez les personnes d'ascendance européenne ou amérindienne. Il est beaucoup moins fréquent chez les personnes d'ascendance africaine, hispanique ou asiatique.
Quels aliments une personne atteinte de phénylcétonurie peut-elle manger?
Ce qu'il faut manger
- Aliments médicaux, shakes, poudres conçus pour PKU.
- La plupart des fruits et jus de fruits.
- La plupart des légumes (et jus) non féculents
- Pains et pâtes pauvres en protéines.
- Graisses comme l'huile d'olive, le beurre, la margarine, l'huile de noix de coco, le ghee.
- Édulcorants comme le sucre (blanc ou brun), le miel, le sirop d'érable, la mélasse.
- De petites quantités de crème épaisse.
Que se passe-t-il lorsque la phénylalanine s'accumule dans le corps?
La phénylalanine est un nutriment essentiel, mais certaines personnes naissent avec une maladie génétique, la phénylcétonurie (PKU), qui les empêche de métaboliser la phénylalanine et, si elle n'est pas traitée, la phénylalanine s'accumule dans le corps, se transforme en phénylpyruvate, et l'individu développe généralement des crises. , cerveau ...
Qu'est-ce qui déclenche la phénylcétonurie?
Causes de la phénylcétonurie
La PKU est une maladie héréditaire causée par un défaut du gène PAH. Le gène PAH aide à créer la phénylalanine hydroxylase, l'enzyme responsable de la dégradation de la phénylalanine. Une accumulation dangereuse de phénylalanine peut se produire lorsque quelqu'un mange des aliments riches en protéines, tels que des œufs et de la viande.
Pouvez-vous développer une phénylcétonurie plus tard dans la vie?
Bien qu'il s'agisse principalement d'un trouble infantile, dans de rares cas, les premiers signes de PKU peuvent se développer à la fin de l'âge adulte ressemblant à des maladies neurologiques courantes..
Comment se transmet la phénylcétonurie?
La PKU est héritée dans les familles selon un schéma autosomique récessif. L'hérédité autosomique récessive signifie qu'une personne a deux copies du gène qui est altéré. Habituellement, chaque parent d'une personne atteinte de PKU porte une copie du gène modifié.
