maladie refsum

La maladie de Refsum est une maladie neurologique autosomique récessive qui entraîne une suraccumulation d'acide phytanique dans les cellules et les tissus. C'est l'un des nombreux troubles nommés d'après le neurologue norvégien Sigvald Bernhard Refsum (1907–1991).

1. Quelle enzyme est absente dans la maladie de Refsum?
2. Qu'est-ce que la maladie de Refsum infantile??
3. Qu'est-ce que le trouble peroxysomal?
4. Quelles sont les causes de la maladie de Refsum?
5. Quelle est la maladie de Zellweger?
6. Qu'est-ce qu'une maladie infantile?
7. Qu'est-ce que le trouble PBD?
8. Quel trouble est associé au peroxysome qui ne fonctionne pas correctement?
9. Pourquoi le peroxysome est-il important?
10. Quelle est la fonction principale du peroxysome?

Quelle enzyme est absente dans la maladie de Refsum?

Les patients atteints de la maladie de Refsum sont incapables de dégrader l'acide phytanique en raison d'une activité déficiente de la phytanoyl-CoA hydroxylase (PhyH), une enzyme peroxisomale catalysant la première étape de l'alpha-oxydation de l'acide phytanique.

Qu'est-ce que la maladie de Refsum infantile??

Définition. La maladie de Refsum infantile (IRD) est une condition médicale dans le spectre de Zellweger des troubles de la biogenèse du périxisome (PBD), des troubles génétiques héréditaires qui endommagent la substance blanche du cerveau et affectent les mouvements moteurs. Les PBD font partie d'un groupe plus large de troubles appelés leucodystrophies.

Qu'est-ce que le trouble peroxysomal?

Les troubles peroxysomaux sont un groupe de troubles métaboliques héréditaires qui surviennent lorsque les peroxysomes sont absents ou ne fonctionnent pas correctement dans le corps. Les troubles héréditaires surviennent lorsque les parents transmettent les gènes défectueux à l'origine de ces troubles à leurs enfants. Les peroxisomes sont de minuscules composants dans les cellules.

Quelles sont les causes de la maladie de Refsum?

La maladie de Refsum est causée par un changement (mutation) du gène qui rend une enzyme responsable de la dégradation de l'acide phytanique, un type particulier d'acide gras dérivé de la fermentation bactérienne de plantes vertes ou d'algues..

Quelle est la maladie de Zellweger?

Le syndrome de Zellweger est une maladie congénitale rare caractérisée par la réduction ou l'absence de peroxysomes fonctionnels dans les cellules d'un individu. Il fait partie d'une famille de troubles appelés troubles du spectre de Zellweger qui sont des leucodystrophies.

Qu'est-ce qu'une maladie infantile?

Maladie et trouble de l'enfance, toute maladie, déficience ou condition anormale qui affecte principalement les nourrissons et les enfants, c'est-à-dire ceux dont l'âge commence avec le fœtus et se prolonge jusqu'à l'adolescence. Maladie et trouble de l'enfance.

Qu'est-ce que le trouble PBD?

Troubles de la biogenèse des peroxysomes, le spectre du syndrome de Zellweger (PBD-ZSS) est un groupe de troubles autosomiques récessifs affectant la formation de peroxysomes fonctionnels, caractérisés par une surdité neurosensorielle, une dégénérescence pigmentaire de la rétine, un dysfonctionnement d'organes multiples et une altération psychomotrice, et comprend: ...

Quel trouble est associé au peroxysome qui ne fonctionne pas correctement?

Si la production de peroxisomes est altérée, ces structures ne peuvent pas remplir leurs fonctions habituelles. Les signes et symptômes du syndrome de Zellweger sont dus à l'absence de peroxisomes fonctionnels dans les cellules. La NALD et la maladie de Refsum infantile sont causées par des mutations qui permettent à certains peroxysomes de se former.

Pourquoi le peroxysome est-il important?

Le métabolisme lipidique et la désintoxication chimique sont des fonctions importantes des peroxysomes. Les peroxisomes sont responsables des réactions d'oxydation qui décomposent les acides gras et les acides aminés. Les peroxysomes surveillent les réactions qui neutralisent les radicaux libres, qui causent des dommages cellulaires et la mort cellulaire.

Quelle est la fonction principale du peroxysome?

Les peroxisomes jouent un rôle clé dans l'oxydation de biomolécules spécifiques. Ils contribuent également à la biosynthèse des lipides membranaires appelés plasmalogènes. Dans les cellules végétales, les peroxisomes remplissent des fonctions supplémentaires, y compris le recyclage du carbone du phosphoglycolate lors de la photorespiration.