syndrome de stickler

Le syndrome de Stickler est un groupe d'affections héréditaires caractérisées par une apparence faciale distinctive, des anomalies oculaires, une perte auditive et des problèmes articulaires. Ces signes et symptômes varient considérablement selon les personnes touchées. Une caractéristique du syndrome de Stickler est une apparence faciale quelque peu aplatie.

1. Quels sont les symptômes du syndrome de Stickler?
2. Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte du syndrome de Stickler?
3. Quelle est la cause du syndrome de Stickler?
4. Le syndrome de Stickler est-il un handicap?
5. Comment testez-vous le syndrome de Stickler?
6. Combien de types de syndrome de Stickler existe-t-il?
7. Le syndrome de Stickler peut-il être détecté avant la naissance?
8. Peut-on prévenir le syndrome de Stickler?
9. Comment le syndrome de Stickler est-il hérité?
10. Qu'est-ce que le syndrome de Noonan?
11. Qu'est-ce que le syndrome de Pierre Robin?
12. Qu'est-ce que le syndrome de Marshall?

Quels sont les symptômes du syndrome de Stickler?

Le syndrome de Stickler est caractérisé par les signes cliniques suivants: dégénérescence vitréo-rétinienne, myopie, cataractes, trous et décollements rétiniens, perte auditive neurosensorielle, apparence faciale caractéristique avec planéité mi-faciale, petit menton, longue lèvre supérieure (philtrum); anomalies palatines, y compris fente ...

Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte du syndrome de Stickler?

R: Le syndrome de Stickler n'affecte pas l'espérance de vie de votre enfant, mais il s'agit d'une maladie évolutive, ce qui signifie que les symptômes de votre enfant peuvent s'aggraver avec le temps. Cela dit, nous avons de nombreuses méthodes pour traiter ces symptômes et, avec de l'aide, votre enfant peut vivre une vie saine et heureuse..

Quelle est la cause du syndrome de Stickler?

Le syndrome de Stickler est causé par des mutations dans certains gènes impliqués dans la formation du collagène - l'un des éléments constitutifs de nombreux types de tissus conjonctifs. Le type de collagène le plus souvent affecté est celui utilisé pour produire le cartilage articulaire et le matériau gélatineux (vitré) trouvé dans les yeux..

Le syndrome de Stickler est-il un handicap?

Si vous ou vos personnes à charge recevez un diagnostic de syndrome de Stickler et présentez l'un de ces symptômes, vous pourriez être admissible à des prestations d'invalidité de la US Social Security Administration..

Comment testez-vous le syndrome de Stickler?

Syndrome de Stickler

1. Tests d'imagerie. Les rayons X peuvent révéler des anomalies ou des dommages dans les articulations et la colonne vertébrale.
2. Examens de la vue. Ces examens peuvent aider votre médecin à détecter des problèmes avec le matériau gélatineux (vitré) qui remplit l'œil ou avec la muqueuse de l'œil (rétine), ce qui est crucial pour la vue.. ...
3. Tests d'audition.

Combien de types de syndrome de Stickler existe-t-il?

Il existe trois variantes du syndrome de Stickler identifiées, chacune associée à un gène de biosynthèse du collagène. Un défaut métabolique concernant l'acide hyaluronique et le collagène de type 2D est supposé être à l'origine de ce syndrome.

Le syndrome de Stickler peut-il être détecté avant la naissance?

Des tests génétiques moléculaires peuvent être utilisés pour diagnostiquer le syndrome de Stickler. Un généticien clinicien peut en discuter en détail avec vous et prendre les dispositions nécessaires, le cas échéant. Votre médecin peut le suggérer pour confirmer un diagnostic suspecté ou pour un diagnostic prénatal.

Peut-on prévenir le syndrome de Stickler?

Vous ne pouvez pas prévenir le syndrome de Stickler. Les personnes ayant des antécédents familiaux de la maladie qui souhaitent avoir des enfants devraient consulter un conseil génétique pour en savoir plus sur le risque d'avoir un enfant atteint de la maladie..

Comment le syndrome de Stickler est-il hérité?

Héritage. Les types de syndrome de Stickler I, II et III sont hérités selon un modèle autosomique dominant, ce qui signifie qu'une copie du gène modifié dans chaque cellule est suffisante pour provoquer le trouble. Dans certains cas, une personne affectée hérite d'une mutation génétique d'un parent affecté. D'autres cas résultent de nouvelles mutations .

Qu'est-ce que le syndrome de Noonan?

Le syndrome de Noonan est une maladie génétique qui empêche le développement normal dans diverses parties du corps. Une personne peut être affectée par le syndrome de Noonan de différentes manières. Ceux-ci incluent des caractéristiques faciales inhabituelles, une petite taille, des malformations cardiaques, d'autres problèmes physiques et d'éventuels retards de développement.

Qu'est-ce que le syndrome de Pierre Robin?

La séquence de Pierre Robin est également connue sous le nom de syndrome de Pierre Robin ou malformation de Pierre Robin. Il s'agit d'une anomalie congénitale rare caractérisée par une mâchoire sous-développée, un déplacement vers l'arrière de la langue et une obstruction des voies respiratoires supérieures. La fente palatine est également couramment présente chez les enfants avec séquence de Pierre Robin.

Qu'est-ce que le syndrome de Marshall?

Le syndrome de Marshall est une maladie génétique autosomique dominante rare causée par des mutations du gène COL11A1. Les principaux symptômes peuvent inclure un visage distinctif avec un pont nasal aplati et des narines inclinées vers le haut, des yeux largement espacés, une myopie, des cataractes et une perte auditive.