Chirurgie du syndrome de Treacher Collins

1. Pouvez-vous vous débarrasser du syndrome de Treacher Collins?
2. Combien de temps une personne vit-elle avec le syndrome de Treacher Collins??
3. Quelles difficultés une personne atteinte du syndrome de Treacher Collins peut-elle avoir?
4. Le syndrome de Treacher Collins est-il un handicap??
5. Qui attrape le syndrome de Treacher Collins?
6. Qui a été la première personne à avoir contracté le syndrome de Treacher Collins?
7. Le syndrome de Treacher Collins est-il plus fréquent chez les hommes ou les femmes??
8. August Pullman est-il une vraie personne?
9. À quoi ressemble la vie avec le syndrome de Treacher Collins?
10. Quelle maladie a Wonder Boy?
11. Pourquoi le syndrome de Treacher Collins se produit-il?
12. Comment le TCS est-il hérité??

Pouvez-vous vous débarrasser du syndrome de Treacher Collins?

Il n'existe pas de remède, mais la chirurgie du crâne et du visage (craniofacial) peut améliorer la parole et réduire certaines des anomalies craniofaciales les plus graves. Le syndrome de Treacher Collins est également connu sous le nom de dysostose mandibulofaciale ou syndrome de Franceschetti.

Combien de temps une personne vit-elle avec le syndrome de Treacher Collins??

Quelles difficultés une personne atteinte du syndrome de Treacher Collins peut-elle avoir?

Un enfant avec TCS peut avoir une apnée du sommeil et / ou une perte auditive conductrice; la perte de la fonction auditive peut nécessiter une ressource pour fournir des prothèses auditives aux enfants. Certaines personnes peuvent être gravement touchées et développer des problèmes respiratoires potentiellement mortels (apnée infantile).

Le syndrome de Treacher Collins est-il un handicap??

Le syndrome de Treacher Collins est la principale cause de dysostose mandibulofaciale et est due à des mutations du gène TCOF1. Habituellement, les patients atteints du syndrome de Treacher Collins ne présentent pas de déficience intellectuelle.

Qui attrape le syndrome de Treacher Collins?

Le syndrome de Treacher Collins est présent à la naissance d'un bébé (congénital). La condition est également appelée dysostose mandibulofaciale et syndrome de Franceschetti-Zwalen-Klein. Le syndrome de Treacher Collins touche environ 1 nouveau-né sur 50000 dans le monde.

Qui a été la première personne à avoir contracté le syndrome de Treacher Collins?

Thomson a été le premier à faire référence à ce syndrome en 1846. En 1900, le Dr E Treacher Collins, un ophtalmologiste britannique, a décrit deux enfants qui avaient de très petites pommettes et des entailles dans leurs paupières inférieures. Par conséquent, la condition tire son nom de lui.

Le syndrome de Treacher Collins est-il plus fréquent chez les hommes ou les femmes??

Le syndrome de Treacher Collins est une maladie congénitale rare qui survient chez 1 nouveau-né sur 10000 dans un rapport homme / femme de 1: 1.

August Pullman est-il une vraie personne?

«Wonder» raconte l'histoire du personnage de fiction Auggie Pullman, âgé de 10 ans, né avec une différence faciale - un peu comme Treacher Collins. Bien que «Wonder» ne soit pas basé sur de vraies personnes, son auteur R.J. ... Palacio a commencé à écrire avec l'espoir que son histoire pourrait inspirer les parents et les enfants.

À quoi ressemble la vie avec le syndrome de Treacher Collins?

Habituellement, les personnes atteintes du syndrome de Treacher Collins deviennent des adultes fonctionnels avec une intelligence normale. Avec une bonne gestion, l'espérance de vie est à peu près la même que dans la population générale. Dans certains cas, le pronostic dépend des symptômes spécifiques et de la gravité de la personne affectée.

Quelle maladie a Wonder Boy?

Auggie est le garçon fictif du roman pour enfants «Wonder», qui raconte sa première année dramatique et émouvante à Beecher Prep. Il était auparavant scolarisé à la maison car il a subi plusieurs chirurgies pour une affection faciale rare appelée syndrome de Treacher Collins, compliquée par un autre syndrome..

Pourquoi le syndrome de Treacher Collins se produit-il?

Les gènes se produisent par paires et tout le monde possède des milliers de paires de gènes différentes. On pense que le syndrome de Treacher Collins est causé par une modification du gène du chromosome 5, qui affecte le développement du visage. Environ 40% du temps, un parent a le syndrome de Treacher Collins.

Comment le TCS est-il hérité??

Le TCS est hérité selon un modèle autosomique dominant. Cela signifie qu'il suffit d'hériter d'une mutation génique pour qu'un individu soit affecté et montre des signes de TCS. La mutation peut être héritée d'un parent affecté ou elle peut survenir toute neuve (de novo) chez un enfant affecté.