syndrome de Treacher Collins NHS

1. Combien de temps une personne vit-elle avec le syndrome de Treacher Collins??
2. Qu'est-ce que le syndrome de Treacher Collins causé par?
3. Qu'est-ce que Treacher Collins NHS?
4. Quelles difficultés une personne atteinte du syndrome de Treacher Collins peut-elle avoir?
5. Treacher Collins fait-il mal?
6. Qui a été la première personne à avoir contracté le syndrome de Treacher Collins?
7. Le syndrome de Treacher Collins peut-il être traité?
8. Le syndrome de Treacher Collins est-il plus fréquent chez les hommes ou les femmes??
9. Quels sont les symptômes du syndrome de Treacher Collins?
10. Comment le syndrome de Treacher Collins a-t-il commencé?
11. Quelle est la fréquence du syndrome de Treacher Collins?
12. Quand le syndrome de Treacher Collins peut-il être détecté??

Combien de temps une personne vit-elle avec le syndrome de Treacher Collins??

Qu'est-ce que le syndrome de Treacher Collins causé par?

Lorsque le syndrome de Treacher Collins est causé par des mutations du gène POLR1C, la maladie présente un modèle d'hérédité autosomique récessif. L'hérédité autosomique récessive signifie que les deux copies du gène dans chaque cellule ont des mutations.

Qu'est-ce que Treacher Collins NHS?

Qu'est-ce que le syndrome de Treacher-Collins? Le syndrome de Treacher-Collins est une affection congénitale (présente à la naissance) affectant les os et les tissus du visage. Au début de la grossesse, les pommettes, la mâchoire et les orbites ne se développent pas correctement. Cela provoque une apparence caractéristique, avec des yeux tombants vers le bas et une petite mâchoire.

Quelles difficultés une personne atteinte du syndrome de Treacher Collins peut-elle avoir?

Un enfant avec TCS peut avoir une apnée du sommeil et / ou une perte auditive conductrice; la perte de la fonction auditive peut nécessiter une ressource pour fournir des prothèses auditives aux enfants. Certaines personnes peuvent être gravement touchées et développer des problèmes respiratoires potentiellement mortels (apnée infantile).

Treacher Collins fait-il mal?

Les symptômes du syndrome de Treacher Collins peuvent être légers ou graves. Il affecte généralement les pommettes, les mâchoires, les yeux et les oreilles. Votre enfant peut avoir une apparence différente et avoir des problèmes pour respirer, mâcher, voir, entendre ou parler.

Qui a été la première personne à avoir contracté le syndrome de Treacher Collins?

Thomson a été le premier à faire référence à ce syndrome en 1846. En 1900, le Dr E Treacher Collins, un ophtalmologiste britannique, a décrit deux enfants qui avaient de très petites pommettes et des entailles dans leurs paupières inférieures. Par conséquent, la condition tire son nom de lui.

Le syndrome de Treacher Collins peut-il être traité?

Il n'existe pas de remède, mais la chirurgie du crâne et du visage (craniofacial) peut améliorer la parole et réduire certaines des anomalies craniofaciales les plus graves. Le syndrome de Treacher Collins est également connu sous le nom de dysostose mandibulofaciale ou syndrome de Franceschetti.

Le syndrome de Treacher Collins est-il plus fréquent chez les hommes ou les femmes??

Le syndrome de Treacher Collins est une maladie congénitale rare qui survient chez 1 nouveau-né sur 10000 dans un rapport homme / femme de 1: 1.

Quels sont les symptômes du syndrome de Treacher Collins?

Les signes et symptômes varient considérablement, allant de presque imperceptibles à graves. La plupart des personnes touchées ont des os du visage sous-développés, en particulier les pommettes, et une très petite mâchoire et un très petit menton (micrognathie). D'autres caractéristiques peuvent inclure une fente palatine, des anomalies oculaires et une perte auditive .

Comment le syndrome de Treacher Collins a-t-il commencé?

Causes du syndrome de Treacher Collins

Les gènes sont transmis de génération en génération. Les gènes se produisent par paires et tout le monde possède des milliers de paires de gènes différentes. On pense que le syndrome de Treacher Collins est causé par une modification du gène sur le chromosome 5, qui affecte le développement du visage.

Quelle est la fréquence du syndrome de Treacher Collins?

Le TCS affecte environ un bébé sur 50 000 né. Le TCS est toujours génétique mais n'est généralement pas héréditaire. Pour environ 60% des enfants qui en sont atteints, aucun des parents ne porte le gène. Pour eux, les chances de le transmettre à un autre enfant sont assez faibles.

Quand le syndrome de Treacher Collins peut-il être détecté??

Le plus souvent, le pédiatre de votre bébé diagnostique le syndrome de Treacher Collins en examinant physiquement votre bébé après la naissance. Des tests supplémentaires pour établir un diagnostic précis comprennent: des radiographies de la tête et du visage pour vérifier le développement anormal du visage.