comprendre la fibrose kystique

La fibrose kystique est une maladie génétique évolutive qui provoque des infections pulmonaires persistantes et limite la capacité de respirer au fil du temps. Chez les personnes atteintes de mucoviscidose, des mutations dans le gène du régulateur de la conductance transmembranaire (CFTR) de la fibrose kystique entraînent un dysfonctionnement de la protéine CFTR.

1. Que vous fait la fibrose kystique?
2. Comment expliquez-vous la fibrose kystique à un enfant?
3. Pourquoi une personne atteinte de mucoviscidose a-t-elle une peau au goût salé??
4. Quels sont les symptômes les plus fréquents de la fibrose kystique?
5. Pouvez-vous contracter la fibrose kystique à tout âge?
6. Les personnes atteintes de mucoviscidose peuvent-elles avoir des enfants?
7. Quels sont les signes de fibrose kystique chez les nourrissons?
8. À quel âge la fibrose kystique est-elle généralement diagnostiquée??
9. Pouvez-vous sortir de la fibrose kystique?
10. Quelle est l'espérance de vie de la fibrose kystique?
11. Quel sexe est le plus touché par la fibrose kystique?
12. Comment la fibrose kystique affecte-t-elle les membres de la famille?

Que vous fait la fibrose kystique?

La mucoviscidose provoque un mucus épais qui obstrue certains organes, tels que les poumons, le pancréas et les intestins. Cela peut entraîner une malnutrition, une croissance médiocre, des infections respiratoires fréquentes, des problèmes respiratoires et une maladie pulmonaire chronique.

Comment expliquez-vous la fibrose kystique à un enfant?

La fibrose kystique (FK) est une maladie héréditaire dans laquelle le corps produit un mucus très épais et collant. Le mucus cause des problèmes dans les poumons, le pancréas et d'autres organes. Les personnes atteintes de fibrose kystique (SIS-tik fye-BROH-sis) contractent souvent des infections pulmonaires. Avec le temps, ils ont plus de mal à respirer.

Pourquoi une personne atteinte de mucoviscidose a-t-elle une peau au goût salé??

Pourquoi les personnes atteintes de mucoviscidose ont-elles la peau salée? Chez les personnes atteintes de mucoviscidose, il existe un problème de transport du chlorure à travers les membranes cellulaires. Cela provoque un mucus plus épais et plus collant dans les poumons et le système digestif, mais entraîne également des niveaux plus élevés de chlorure (sous forme de sel) dans la sueur par rapport à ceux qui ne souffrent pas de fibrose kystique..

Quels sont les symptômes les plus fréquents de la fibrose kystique?

Les symptômes les plus courants de la fibrose kystique sont:

• Peau au goût salé, que les parents remarquent lorsqu'ils embrassent leur enfant.
• Toux fréquente, respiration sifflante ou épisodes de pneumonie ou de sinusite.
• Difficulté à respirer qui ne cesse de s'aggraver.
• Gros appétit mais faible gain de poids.
• Selles volumineuses, malodorantes et graisseuses.

Pouvez-vous contracter la fibrose kystique à tout âge?

Alors que la plupart des patients atteints de fibrose kystique sont diagnostiqués à l'âge de deux ans, d'autres le sont à l'âge adulte. Il est important de reconnaître qu'il existe plus de 1800 mutations dans le gène de la fibrose kystique, ce qui peut compliquer le diagnostic.

Les personnes atteintes de mucoviscidose peuvent-elles avoir des enfants?

Les femmes atteintes de mucoviscidose ont une glaire cervicale plus épaisse et peuvent avoir des problèmes d'ovulation en raison d'une mauvaise nutrition. Cependant, la majorité des femmes atteintes de mucoviscidose sont fertiles et peuvent devenir enceintes si une contraception appropriée n'est pas utilisée.

Quels sont les signes de fibrose kystique chez les nourrissons?

Les signes et symptômes de la mucoviscidose comprennent:

• Toux, respiration sifflante ou essoufflement ou avoir beaucoup de mucus dans les poumons ou infections pulmonaires, comme la pneumonie et la bronchite.
• Peau salée.
• Nez bouché, infections des sinus ou polypes nasaux (petites excroissances de tissu à l'intérieur du nez)
• Gain de poids et croissance lents.
• Iléus méconium.

À quel âge la fibrose kystique est-elle généralement diagnostiquée??

La plupart des enfants subissent maintenant un dépistage de la mucoviscidose à la naissance par le biais du dépistage néonatal et la majorité sont diagnostiqués à l'âge de 2 ans. Cependant, certaines personnes atteintes de mucoviscidose sont diagnostiquées comme des adultes. Un médecin qui voit les symptômes de la mucoviscidose ordonnera un test de sueur et un test génétique pour confirmer le diagnostic.

Pouvez-vous sortir de la fibrose kystique?

Photographie de Marc Pagani. Avant les années 1950, il était rare qu'un bébé né avec la fibrose kystique (FK) survive jusqu'à plus de 5 ou 6 ans. En 1962, la survie médiane était d'environ 10 ans, avec peu de survivants jusqu'à l'adolescence, selon les National Institutes of Health..

Quelle est l'espérance de vie de la fibrose kystique?

L'espérance de vie moyenne d'une personne atteinte de fibrose kystique aux États-Unis est d'environ 37,5 ans et beaucoup vivent beaucoup plus longtemps. Cependant, ce chiffre augmente constamment à mesure que les chercheurs découvrent de nouveaux traitements et médicaments.

Quel sexe est le plus touché par la fibrose kystique?

La fibrose kystique affecte à la fois les hommes et les femmes; environ 30 000 personnes aux États-Unis ont été diagnostiquées avec la maladie. Le plus grand facteur de risque de fibrose kystique est les antécédents familiaux de la maladie, surtout si l'un des parents est un porteur connu. Le gène responsable de la fibrose kystique est récessif.

Comment la fibrose kystique affecte-t-elle les membres de la famille?

Prendre soin d'une personne atteinte d'une maladie à long terme - surtout si cette personne est votre enfant - est stressant. Les parents d'enfants atteints de fibrose kystique sont plus susceptibles de souffrir d'anxiété, de dépression ou des deux que les parents en général.