quels sont les symptômes de la porphyrie

Les signes et symptômes de la porphyrie aiguë peuvent inclure:

• Douleur abdominale sévère.
• Douleur dans la poitrine, les jambes ou le dos.
• Constipation ou diarrhée.
• Nausée et vomissements.
• Douleurs musculaires, picotements, engourdissements, faiblesse ou paralysie.
• Urine rouge ou brune.
• Modifications mentales, telles que anxiété, confusion, hallucinations, désorientation ou paranoïa.

1. À quoi ressemble une attaque de porphyrie?
2. Comment diagnostiquez-vous la porphyrie?
3. Quelle partie du corps affecte la porphyrie?
4. Quel est le remède contre la porphyrie?
5. Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte de porphyrie?
6. La porphyrie est-elle une maladie mentale?
7. Quand devriez-vous suspecter une porphyrie?
8. Ce qui déclenche la porphyrie?
9. Quelles sont les causes d'une attaque de porphyrie?
10. Boire du sang aide-t-il la porphyrie?
11. La porphyrie est-elle un handicap?
12. Comment arrêter une attaque de porphyrie?

À quoi ressemble une attaque de porphyrie?

Les symptômes débilitants les plus fréquemment rapportés sont une douleur intense et diffuse affectant l'abdomen, le dos ou les membres; les autres signes et symptômes d'attaque courants comprennent les nausées et les vomissements, la constipation, l'hypertension, la faiblesse motrice, l'insomnie ou l'anxiété [1–3, 5].

Comment diagnostiquez-vous la porphyrie?

Pour diagnostiquer les porphyries, les laboratoires mesurent les porphyrines et leurs précurseurs dans l'urine, le sang et / ou les selles. Les tests peuvent inclure la mesure d'un ou plusieurs des éléments suivants: Porphobilinogène (PBG), un précurseur de la porphyrine, dans l'urine. Acide delta-aminolévulinique (ALA), un autre précurseur de la porphyrine, dans l'urine.

Quelle partie du corps affecte la porphyrie?

La porphyrie survient lorsque le corps ne peut pas convertir des composés appelés «porphyrines» en hème. Bien que tous les tissus aient de l'hème, ceux qui l'utilisent le plus sont les globules rouges, le foie et la moelle osseuse. La porphyrie peut affecter la peau, le système nerveux et le système gastro-intestinal. Plus de femmes que d'hommes sont touchées par la porphyrie.

Quel est le remède contre la porphyrie?

Traitement de la porphyrie. Il n'existe aucun remède contre la porphyrie. Le traitement vise à éliminer ou à gérer vos symptômes. Seuls les médicaments connus pour être sûrs dans la porphyrie peuvent être prescrits pour le traitement, car de nombreux médicaments, y compris les somnifères et les antibiotiques courants, peuvent déclencher des crises aiguës..

Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte de porphyrie?

Les patients atteints de porphyrie ont généralement une espérance de vie normale. Cependant, les personnes atteintes de porphyrie hépatique aiguë courent un risque accru de développer une hypertension artérielle, une maladie rénale chronique et un carcinome hépatocellulaire (cancer du foie), ce qui peut réduire leur durée de vie..

La porphyrie est-elle une maladie mentale?

La porphyrie aiguë intermittente imite une variété de troubles courants et pose ainsi un bourbier diagnostique. Les manifestations psychiatriques comprennent l'hystérie, l'anxiété, la dépression, les phobies, la psychose, les troubles organiques, l'agitation, le délire et une altération de la conscience allant de la somnolence au coma.

Quand devriez-vous suspecter une porphyrie?

Un indice de suspicion élevé en présence de symptômes non spécifiques est important pour le diagnostic. Des antécédents familiaux de porphyrie, de sexe féminin, d'apparition pendant la phase lutéale du cycle menstruel ou d'utilisation récente d'un médicament porphyrinogène peuvent être des indices de diagnostic.

Ce qui déclenche la porphyrie?

La porphyrie peut être déclenchée par des médicaments (barbituriques, tranquillisants, pilules contraceptives, sédatifs), des produits chimiques, le jeûne, le tabagisme, la consommation d'alcool, les infections, le stress émotionnel et physique, les hormones menstruelles et l'exposition au soleil. Les attaques de porphyrie peuvent se développer sur des heures ou des jours et durer des jours ou des semaines.

Quelles sont les causes d'une attaque de porphyrie?

La porphyrie cutanée tardive (PCT) est généralement acquise plutôt qu'héréditaire, bien que la carence enzymatique puisse être héréditaire. Certains déclencheurs qui ont un impact sur la production d'enzymes - comme une trop grande quantité de fer dans l'organisme, une maladie du foie, des œstrogènes, le tabagisme ou une consommation excessive d'alcool - peuvent provoquer des symptômes.

Boire du sang aide-t-il la porphyrie?

Cela signifie qu'en principe, il est possible de soulager les symptômes de la porphyrie en buvant du sang - un autre lien possible avec les histoires de vampires. Les perfusions d'hème aident dans le traitement des patients atteints de porphyrie de deux manières. Premièrement, ils surmontent le manque d'hème corporel, soulageant l'anémie.

La porphyrie est-elle un handicap?

Les personnes qui essaient de gagner des prestations pour porphyrie doivent répondre à certains critères du Livre bleu de la sécurité sociale, qui décrit les prestations d'invalidité pour une grande variété de conditions. Les personnes atteintes de porphyrie cutanée peuvent bénéficier des avantages des troubles cutanés ou des troubles photosensibles génétiques.

Comment arrêter une attaque de porphyrie?

Le traitement peut inclure:

1. Injections d'hémine, un médicament qui est une forme d'hème, pour limiter la production de porphyrines par l'organisme.
2. Sucre intraveineux (glucose) ou sucre pris par voie orale, si possible, pour maintenir un apport adéquat en glucides.