Qu'est-ce que le syndrome de Stickler?

Le syndrome de Stickler est une maladie génétique qui peut entraîner de graves problèmes de vision, d'audition et d'articulations. Aussi connu sous le nom d'arthro-ophtalmopathie progressive héréditaire, le syndrome de Stickler est généralement diagnostiqué pendant la petite enfance ou l'enfance.

1. Quels sont les symptômes du syndrome de Stickler?
2. Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte du syndrome de Stickler?
3. Quels sont les effets du syndrome de Stickler?
4. Le syndrome de Stickler est-il un handicap?
5. Comment testez-vous le syndrome de Stickler?
6. Combien de types de syndrome de Stickler existe-t-il?
7. Peut-on prévenir le syndrome de Stickler?
8. Le syndrome de Stickler peut-il être détecté avant la naissance?
9. Le syndrome de Pierre Robin est-il un handicap?
10. Qu'est-ce que le syndrome de Pierre Robin?
11. Le syndrome de Pierre Robin est-il génétique?
12. Que Signifie Stickler?

Quels sont les symptômes du syndrome de Stickler?

Le syndrome de Stickler est caractérisé par les signes cliniques suivants: dégénérescence vitréo-rétinienne, myopie, cataractes, trous et décollements rétiniens, perte auditive neurosensorielle, apparence faciale caractéristique avec planéité mi-faciale, petit menton, longue lèvre supérieure (philtrum); anomalies palatines, y compris fente ...

Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte du syndrome de Stickler?

R: Le syndrome de Stickler n'affecte pas l'espérance de vie de votre enfant, mais il s'agit d'une maladie évolutive, ce qui signifie que les symptômes de votre enfant peuvent s'aggraver avec le temps. Cela dit, nous avons de nombreuses méthodes pour traiter ces symptômes et, avec de l'aide, votre enfant peut vivre une vie saine et heureuse..

Quels sont les effets du syndrome de Stickler?

Le syndrome de Stickler est un groupe d'affections héréditaires caractérisées par une apparence faciale distinctive, des anomalies oculaires, une perte auditive et des problèmes articulaires. Ces signes et symptômes varient considérablement selon les personnes touchées. Une caractéristique du syndrome de Stickler est une apparence faciale quelque peu aplatie.

Le syndrome de Stickler est-il un handicap?

Si vous ou vos personnes à charge recevez un diagnostic de syndrome de Stickler et présentez l'un de ces symptômes, vous pourriez être admissible à des prestations d'invalidité de la US Social Security Administration..

Comment testez-vous le syndrome de Stickler?

Syndrome de Stickler

1. Tests d'imagerie. Les rayons X peuvent révéler des anomalies ou des dommages dans les articulations et la colonne vertébrale.
2. Examens de la vue. Ces examens peuvent aider votre médecin à détecter des problèmes avec le matériau gélatineux (vitré) qui remplit l'œil ou avec la muqueuse de l'œil (rétine), ce qui est crucial pour la vue.. ...
3. Tests d'audition.

Combien de types de syndrome de Stickler existe-t-il?

Il existe trois variantes du syndrome de Stickler identifiées, chacune associée à un gène de biosynthèse du collagène. Un défaut métabolique concernant l'acide hyaluronique et le collagène de type 2D est supposé être à l'origine de ce syndrome.

Peut-on prévenir le syndrome de Stickler?

Vous ne pouvez pas prévenir le syndrome de Stickler. Les personnes ayant des antécédents familiaux de la maladie qui souhaitent avoir des enfants devraient consulter un conseil génétique pour en savoir plus sur le risque d'avoir un enfant atteint de la maladie..

Le syndrome de Stickler peut-il être détecté avant la naissance?

Des tests génétiques moléculaires peuvent être utilisés pour diagnostiquer le syndrome de Stickler. Un généticien clinicien peut en discuter en détail avec vous et prendre les dispositions nécessaires, le cas échéant. Votre médecin peut le suggérer pour confirmer un diagnostic suspecté ou pour un diagnostic prénatal.

Le syndrome de Pierre Robin est-il un handicap?

Le syndrome de déficience intellectuelle-brachydactylie-Pierre Robin est un défaut de développement rare au cours du syndrome d'embryogenèse caractérisé par une déficience intellectuelle légère à modérée et un retard psychomoteur, séquence de Robin (incl.

Qu'est-ce que le syndrome de Pierre Robin?

La séquence de Pierre Robin est également connue sous le nom de syndrome de Pierre Robin ou malformation de Pierre Robin. Il s'agit d'une anomalie congénitale rare caractérisée par une mâchoire sous-développée, un déplacement vers l'arrière de la langue et une obstruction des voies respiratoires supérieures. La fente palatine est également couramment présente chez les enfants avec séquence de Pierre Robin.

Le syndrome de Pierre Robin est-il génétique?

Héritage. La séquence isolée de Pierre Robin n'est généralement pas héritée. Il résulte généralement de nouvelles modifications génétiques (de novo) et survient chez des personnes sans antécédent de la maladie dans leur famille..

Que Signifie Stickler?

1: celui qui insiste sur l'exactitude ou l'exhaustivité dans le respect de quelque chose qui colle aux règles.