Qu'est-ce que le syndrome de Treacher Collins?

Le syndrome de Treacher Collins (TCS) est une maladie génétique rare caractérisée par des anomalies distinctives de la tête et du visage. Les anomalies craniofaciales ont tendance à impliquer un sous-développement du complexe zygomatique, des pommettes, des mâchoires, du palais et de la bouche, ce qui peut entraîner des difficultés respiratoires et alimentaires.

1. Qu'est-ce que le syndrome de Treacher Collins causé par?
2. Combien de temps une personne vit-elle avec le syndrome de Treacher Collins??
3. Le syndrome de Treacher Collins peut-il être guéri?
4. Comment le syndrome de Treacher Collins a-t-il commencé?
5. Qui a été la première personne à avoir contracté le syndrome de Treacher Collins?
6. Le syndrome de Treacher Collins est-il plus fréquent chez les hommes ou les femmes??
7. Quelles difficultés une personne atteinte de Treacher Collins peut-elle avoir?
8. Le syndrome de Treacher Collins est-il commun?
9. Le syndrome de Treacher Collins est-il un handicap??
10. Quels sont les symptômes du syndrome de Treacher Collins?
11. Comment le TCS est-il hérité??
12. Quelle maladie a le garçon émerveillé?

Qu'est-ce que le syndrome de Treacher Collins causé par?

Lorsque le syndrome de Treacher Collins est causé par des mutations du gène POLR1C, la maladie présente un modèle d'hérédité autosomique récessif. L'hérédité autosomique récessive signifie que les deux copies du gène dans chaque cellule ont des mutations.

Combien de temps une personne vit-elle avec le syndrome de Treacher Collins??

Le syndrome de Treacher Collins peut-il être guéri?

Il n'existe pas de remède, mais la chirurgie du crâne et du visage (craniofacial) peut améliorer la parole et réduire certaines des anomalies craniofaciales les plus graves. Le syndrome de Treacher Collins est également connu sous le nom de dysostose mandibulofaciale ou syndrome de Franceschetti.

Comment le syndrome de Treacher Collins a-t-il commencé?

Causes du syndrome de Treacher Collins

Les gènes sont transmis de génération en génération. Les gènes se produisent par paires et tout le monde possède des milliers de paires de gènes différentes. On pense que le syndrome de Treacher Collins est causé par une modification du gène sur le chromosome 5, qui affecte le développement du visage.

Qui a été la première personne à avoir contracté le syndrome de Treacher Collins?

Thomson a été le premier à faire référence à ce syndrome en 1846. En 1900, le Dr E Treacher Collins, un ophtalmologiste britannique, a décrit deux enfants qui avaient de très petites pommettes et des entailles dans leurs paupières inférieures. Par conséquent, la condition tire son nom de lui.

Le syndrome de Treacher Collins est-il plus fréquent chez les hommes ou les femmes??

Le syndrome de Treacher Collins est une maladie congénitale rare qui survient chez 1 nouveau-né sur 10000 dans un rapport homme / femme de 1: 1.

Quelles difficultés une personne atteinte de Treacher Collins peut-elle avoir?

Un enfant avec TCS peut avoir une apnée du sommeil et / ou une perte auditive conductrice; la perte de la fonction auditive peut nécessiter une ressource pour fournir des prothèses auditives aux enfants. Certaines personnes peuvent être gravement touchées et développer des problèmes respiratoires potentiellement mortels (apnée infantile).

Le syndrome de Treacher Collins est-il commun?

Quelle est la fréquence de ce syndrome? Treacher Collins affecte environ 1 personne sur 50000.

Le syndrome de Treacher Collins est-il un handicap??

Le syndrome de Treacher Collins est la principale cause de dysostose mandibulofaciale et est due à des mutations du gène TCOF1. Habituellement, les patients atteints du syndrome de Treacher Collins ne présentent pas de déficience intellectuelle.

Quels sont les symptômes du syndrome de Treacher Collins?

Les signes et symptômes varient considérablement, allant de presque imperceptibles à graves. La plupart des personnes touchées ont des os du visage sous-développés, en particulier les pommettes, et une très petite mâchoire et un très petit menton (micrognathie). D'autres caractéristiques peuvent inclure une fente palatine, des anomalies oculaires et une perte auditive .

Comment le TCS est-il hérité??

Le TCS est hérité selon un modèle autosomique dominant. Cela signifie qu'il suffit d'hériter d'une mutation génique pour qu'un individu soit affecté et montre des signes de TCS. La mutation peut être héritée d'un parent affecté ou elle peut survenir toute neuve (de novo) chez un enfant affecté.

Quelle maladie a le garçon émerveillé?

- - Jacob Tremblay est méconnaissable comme Auggie Pullman dans le nouveau film "Wonder". Pour jouer le garçon de 10 ans atteint du syndrome de Treacher Collins qui est le cœur et l'âme du film, Tremblay, 11 ans, a dû endurer deux heures de maquillage par jour de tournage.