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Syndrome syndrome de cockayne
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Le syndrome de Cockayne est une maladie rare qui entraîne une petite taille, un vieillissement prématuré (progeria), une photosensibilité sévère et un...
Syndrome syndrome de Gardner
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Le syndrome de Gardner est une forme de polypose adénomateuse familiale (FAP) caractérisée par de multiples polypes colorectaux et divers types de tum...
Syndrome traitement du syndrome de Williams
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Options de traitement pour le syndrome de Williams Il n'existe aucun remède pour le syndrome de Williams. Le traitement consiste à atténuer les symptô...
Syndrome williams syndrome association usa
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Combien de temps pouvez-vous vivre avec le syndrome de Williams? Le syndrome de Williams existe-t-il dans les familles? Le syndrome de Williams vous r...
Syndrome syndrome de Crigler-Najjar
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Le syndrome de Crigler – Najjar est une maladie héréditaire rare affectant le métabolisme de la bilirubine, une substance chimique formée à partir de ...
Syndrome syndrome de bloom
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Le syndrome de Bloom (BSyn) est une maladie génétique rare caractérisée par une petite taille; une éruption cutanée rouge sensible au soleil qui se pr...
Syndrome syndrome progéroïde néonatal
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Le syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch (WRS), également connu sous le nom de syndrome progéroïde néonatal, est une maladie génétique très rare caracté...
Syndrome Syndrome de Tietze, un trouble inflammatoire rare
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Le syndrome de Tietze est un trouble inflammatoire rare caractérisé par une douleur thoracique et un gonflement du cartilage d'une ou plusieurs des cô...
Syndrome Impacts des mutations génétiques du syndrome de Hunter
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Plus de 640 mutations différentes (www.hgmd.org, 2017) dans le gène IDS ont été rapportées chez des patients atteints du syndrome de Hunter, y compris...
Syndrome syndrome de Waardenburg
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Le syndrome de Waardenburg est un groupe de maladies génétiques rares caractérisées par au moins un certain degré de perte auditive congénitale et de ...
Syndrome syndrome d'Alport
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Le syndrome d'Alport est une maladie génétique caractérisée par une maladie rénale, une perte auditive et des anomalies oculaires. Les personnes attei...
Syndrome Qu'est-ce que le syndrome Triple X?
Qu'est-ce que le syndrome Triple X?
Le syndrome du Triple X, également appelé trisomie X ou 47, XXX, est une maladie génétique qui touche environ 1 femme sur 1000. Les femelles ont norma...